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Como diagnosticar a Síndrome de Down

A “Síndrome de Down” pode ser reconhecida por suas características físicas diferenciadas e está associada a um atraso no desenvolvimento motor e a uma maior dificuldade no aprendizado, em decorrência de redução nas habilidades intelectuais.

Ela é causada por uma alteração que ocorre durante a formação de um gameta, seja ele um óvulo ou um espermatozoide, fazendo com que um deles tenha um cromossomo adicional. Quando os gametas se unem para gerar um embrião, a presença desse cromossomo adicional leva a alteração na formação do bebê, o que faz com que ele apresente características diferentes.

Os sinais clínicos e físicos da criança já são altamente indicativos da síndrome e facilmente detectáveis ao exame feito pelo pediatra logo após o nascimento. A confirmação, no entanto, depende de um exame de sangue, o cariótipo, que é capaz de identificar a presença desse cromossomo 21 adicional. Algumas vezes levanta-se a suspeita durante a gravidez de que o bebê tenha síndrome de Down. Isso é possível graças a exames como o “Ultrasom”, e pode ser complementado pela “Avaliação do Risco Fetal”; mas tem que ser confirmado por meio da contagem de cromossomos em células da placenta ou do líquido amniótico.

O Ghanem Laboratório realiza o Cariótipo de segunda a quinta, até as 12h em todas as suas Unidades de atendimento. Não é necessário jejum.

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